乌鲁木齐同源重组修复缺陷(HRR基因+HRDscore)检测(组织)
临床应用
检测同源重组缺陷相关28个HRR基因(含BRCA1/2)外显子突变情况并利用6M的SNP骨架位点分析杂合性缺失(LOH)、端粒等位基因不平衡(TAI)和大片段迁移(LST)计算HRDscore,综合评价PARP抑制剂疗效,用于乳腺癌、卵巢癌、前列腺癌等癌种治疗
样本类型
(四选一):;石蜡切片;石蜡包埋组织(玻片);新鲜组织;穿刺活检组织;全血
检测方法
NGS
报告周期
10个工作日
价格
9000元
适用人群
谁需要做这个检测?
- 如果您在乌鲁木齐被诊断为卵巢癌,想了解是否有更多靶向治疗选择。
- 如果您在乌鲁木齐的乳腺肿瘤治疗中,医生建议探索PARP抑制剂的使用可能性。
- 如果您在乌鲁木齐是前列腺癌,且常规治疗效果不理想,考虑寻找新的治疗方案。
- 如果您在乌鲁木齐的胰腺癌或输卵管癌等情况,主治医生推荐进行此项基因检测评估。
- 如果您在乌鲁木齐有肿瘤家族史,且自身患病,希望了解更精准的用药指导。
这个检测能查出什么?
您可以把它想象成对肿瘤进行一次‘基因指纹’的深度分析。这项检测主要查看两个层面的信息:第一,检测28个与‘同源重组修复’相关的关键基因(包括非常重要的BRCA1和BRCA2基因)是否存在有害的突变。第二,通过分析肿瘤细胞的染色体状态,计算一个名为HRD的分数,来评估细胞修复DNA损伤的整体能力是否存在缺陷。核心目标是发现肿瘤细胞的‘弱点’,判断一类名为PARP抑制剂的靶向药是否可能有效。它能提供重要的用药参考信息。需要了解的是,这是一个针对特定治疗方向的检测,结果阴性不代表没有其他治疗选择,且基因检测结果是动态变化的,需要结合实际情况由专业人士解读。
检测过程麻烦吗?
检测过程相对便捷。通常需要您提供两种样本:一是肿瘤组织样本(可从您在医院留存的手术或穿刺样本,如石蜡切片、玻片或新鲜组织中获取),二是您的全血样本(用于对照)。采集血液样本像常规抽血一样,无需空腹,几分钟即可完成,可能会有轻微针刺感。在乌鲁木齐的合作机构可以直接采样,或者您也可以根据指引,将符合要求的已有组织样本和血样通过冷链邮寄到检测中心。整个过程无需您额外进行有创操作。
结果准确吗?安全吗?
本项目采用目前主流的下一代测序技术,对目标基因区域的检测具有很高的敏感度和准确性。检测在符合资质的专业实验室内进行,遵循严格的操作流程和质量控制标准,确保了结果的可信度。样本的安全性有保障,全程有信息编码和流程管控。需要注意的是,任何检测技术都有其适用范围。如果提供的肿瘤组织中肿瘤细胞含量过低,可能会影响分析,实验室会进行评估并给出建议。检测结果是重要的参考依据,但最终的用药决策必须由您的主治医生结合您的全部临床情况来综合判断。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 检测为自费项目,费用约为九千元,不支持医保报销,请提前知晓。
- 请务必先与您的主治医生沟通,确认检测对您当前治疗阶段的价值。
- 在调取肿瘤组织样本前,请先联系医院病理科了解具体流程和所需材料。
- 血样采集通常无需空腹,但采样前避免剧烈运动和暴饮暴食。
- 样本寄送需使用实验室提供的专用采样包和冰袋,确保冷链运输。
- 从实验室收样到出具报告约需10个工作日,具体时间可能因样本情况微调。
- 报告为专业医学资料,解读请务必依赖您的主治医生或专业遗传顾问。
- 请妥善保管检测报告原件,以备后续诊疗或二次咨询时使用。
用户评价 (12条,均分4.9)
作为主治医生,我推荐过不少患者做这项检测。技术支持响应及时,对临床问题的解答很到位,报告格式也符合我们医院入库要求。特别是HRDscore的算法说明很详细,有助于我们做学术交流。
机构回复
非常感谢您作为临床专家的认可。为临床诊疗与科研提供坚实、可靠的分子检测支持是我们的使命。我们将持续保持与临床医生的高效沟通。
环境真的没得说,安静又干净。但我给四星是因为价格确实不便宜,虽然知道技术含量高,但对普通家庭来说还是一笔不小的开支。希望未来能有更多普惠政策或者分期付款的选择。
机构回复
衷心感谢您的反馈与理解。我们深知检测费用是用户的重要考量。目前我们也在积极探索与各方合作,希望能让更多有需要的患者受益于精准检测。您的建议我们会认真考虑。
妈妈胃癌术后,医生建议做这个检测评估复发风险和后续用药。我们最看重的是报告的详细程度和解读服务。客服专门拉了医生和我们电话沟通了半小时,把HRD分数和基因突变的意思讲得很清楚,让我们心里有底了。服务超预期!
机构回复
为您提供清晰、专业的报告解读是我们的责任。很高兴我们的服务能让您和家人更安心。术后管理很重要,请遵医嘱定期复查,祝阿姨康复顺利!
服务流程专业,结果也帮到了医生制定方案。但有一点,初始咨询时对于报告可能出现的各种情况(比如意义未明变异)解释得不够深入,后来报告中出现了才又去追问。建议在最初就铺垫得更全面一些。
机构回复
非常抱歉给您带来了疑惑,也衷心感谢您的指正。我们已记录此反馈,将加强对咨询顾问的培训,确保在检测前更全面地向您说明报告内容的可能范围,做好预期管理。
整体体验不错,客服响应快。但拿到电子报告后,有些专业术语还是看不懂,虽然可以打电话解读,但如果报告里能附带一个更通俗的摘要或者结论概览,对我们非专业人士来说会更友好。
机构回复
宝贵的建议已收到!我们正在计划优化报告版本,考虑增加面向患者的摘要部分,用更易懂的语言呈现核心结论。感谢您帮助我们进步!
整体服务很好,但有一点小遗憾。报告出来后的电话解读,顾问虽然很专业,但语速有点快,信息量又大,我一下子记不住。要是能提前发个简单的解读提纲,或者通话后给个重点摘要邮件就好了,这样我准备问题和消化起来更容易。
机构回复
非常感谢您提出的宝贵建议!您说得非常对,提前沟通提纲或事后提供摘要,能极大提升沟通效率。我们已将此反馈纳入服务优化流程,会尽快推出相关功能,再次感谢您!
作为淋巴瘤患者的主治医生,推荐过不少患者做这个检测。合作流程规范,从申请到收到报告的周期稳定,有利于我们安排治疗。提供的报告不仅有检测结果,还有相关的临床试验和药物信息摘要,对我们临床参考价值很大。合作体验很好。
机构回复
感谢您——专业医生的认可!我们始终以辅助临床决策为核心,确保报告的时效性与信息的附加值。期待继续为您的患者提供可靠的检测支持。
我个人非常注重隐私,所以在检测完成后,特意通过客服申请了‘数据删除’。他们核实了我的身份后,走了一个申请流程,大概一周后邮件正式确认我的分析数据已从业务数据库中安全删除。虽然原始数据依法要保存一段时间,但这个响应速度和服务我很满意。
机构回复
我们充分尊重并支持您行使个人数据权利。对于非必要保留的数据,我们建立了规范的申请删除流程,并会及时给予您明确的反馈。感谢您的认可。
二次手术前做了这个检测。让我惊讶的是,他们主动提供了数据删除的选项,说我可以选择在报告交付若干时间后销毁我的基因原始数据,只保留分析结果。这种把选择权交给用户的做法,在医疗行业里很少见,感觉很受尊重。
机构回复
谢谢您的反馈。我们坚持‘数据主权归客户’的原则。除了法律要求的保存期限外,我们尊重客户对自身遗传数据的处置意愿,并提供明确的删除通道。这是我们的基本伦理准则。
整体不错,报告厚厚一叠很有分量。但感觉有些章节的内容对非专业人士来说稍微冗余了些,可能精简一下阅读体验会更好。另外,在线报告查看系统的界面可以再优化一下,找特定内容时不太方便。
机构回复
感谢您细致的使用反馈。关于报告内容的精炼与线上系统的易用性,我们已记录并会反馈给产品与技术团队,作为后续迭代升级的重要参考,努力提升您的使用体验。
检测费用是直接交给检测机构的,比通过某些第三方中介要便宜一点,而且流程更直接。报告出来后,机构还提供了一次免费的视频解读,医生讲解得很清楚。整个流程下来,感觉钱花得明明白白,没有中间商赚差价,服务也跟得上。
机构回复
感谢您注意到我们的直营服务模式!这确实有助于我们更好地控制成本与服务质量,并将价值直接回馈给患者。您的满意是我们最大的追求。
医院病理科直接对接的检测机构,流程无缝。我作为患者几乎没感觉,只是签了个同意书。报告直接返回给主治医生,医生在查房时就跟我沟通了结果和方案。这种“后台化”的检测体验,对住院患者来说非常省心省力。
机构回复
您描述的正是我们理想中的“医检协同”模式。让检测服务融入诊疗流程,尽可能减少对患者的打扰,是我们的目标。感谢您作为亲历者的分享!
相关搜索
乌鲁木齐万核亲子鉴定受理咨询处
新疆维吾尔自治区乌鲁木齐市天山区新华北路295号